Penyakit langka (bahasa Inggris: rare
disorder atau orphan disease) adalah
penyakit yang prevalensinya atau jumlah
penderitanya sangat sedikit. Uni Eropa
mendefinisikan penyakit langka sebagai penyakit yang jumlah
penderitanya tidak lebih dari lima orang dari 100.000 orang
penduduk, atau tidak lebih dari 0,5% penduduk.
Jadi kalau suatu
negara berpenduduk 200 juta orang, maka penderita penyakit langka
tidak lebih dari 100.000 orang.[1]
Sementara itu, pemerintah Amerika
Serikat mendefinisikan penyakit langka sebagai penyakit yang
jumlah penderitanya tidak lebih dari 7,5 orang dari 10.000 orang
penduduk, atau tidak lebih dari 0,75% penduduk.
Sedangkan
pemerintah Taiwan mendefinisikan penyakit
langka sebagai penyakit yang jumlah penderitanya tidak lebih dari
satu orang dari 10.000 orang penduduk, atau tidak lebih dari 0,1%
penduduk.[2]
Seiring dengan kemajuan ilmu kedokteran, semakin
banyak penyakit langka yang berhasil diidentifikasi.
Sebagian di
antaranya sudah ditemukan obatnya, namun kebanyakan belum ditemukan
obatnya.
Kalaupun sudah ditemukan obatnya, harganya sangat mahal
dan sulit diperolehnya.
Bagi pasien di negara berkembang seperti
Indonesia misalnya, obat harus diimpor dari negara lain.
Karena jumlah penderitanya sangat sedikit,
perusahaan farmasi enggan memproduksi
obat-obatan untuk penderita penyakit langka. Karena dari sisi
binis, memproduksi obat-obatan untuk penderita penyakit langka
tidaklah menguntungkan, bahkan merugikan.
Tetapi demi pertimbangan
kemanusiaan dan hak-hak asasi manusia, pemerintah sejumlah negara
membuat peraturan atau undang-undang yang mewajibkan perusahaan
farmasi untuk memproduksi obat bagi pasien penyakit langka atas
tanggungan negara.
Undang- undang tersebut telah berlaku di sejumlah
negara maju seperti AS dan negara-negara Eropa.[3] Di wilayah
Asia, undang-undang serupa diberlakukan di Taiwan.[4]
Dalam bahasa Inggris, obat- obatan yang diproduksi khusus untuk penderita penyakit langka disebut orphan drug.[5]
